• info@drozgeozdemir.com
0532 483 00 40
Click here
Doç. Dr. Özge Özdemir

Down Sendromu

Down sendromu, tıpta Trizomi 21 olarak adlandırılan ve 21. kromozomun üç kopya bulunmasıyla oluşan genetik bir durumdur. En sık görülen kromozomal anomalilerden biridir ve her 700 canlı doğumdan birinde görülür. Zeka geriliği, gelişim geriliği ve bazı fiziksel özelliklerle karakterizedir. Ayrıca, kalp hastalıkları, sindirim sistemi bozuklukları ve görme–işitme problemleri gibi sağlık sorunlarına da eşlik edebilir.

Down sendromu rastlantısal olarak ortaya çıkabilir. Ancak annenin yaşı arttıkça görülme sıklığı da artar. Bu nedenle 35 yaş üstü gebelikler özellikle dikkatle takip edilmelidir.

Down Sendromunun Belirlenmesi

Gebelik sürecinde Down sendromunu tespit etmek amacıyla hem tarama hem de tanı testleri uygulanabilir:

1- Tarama Testleri (Risk Hesaplaması)

  • İkili Test: Gebeliğin 11–14. haftaları arasında yapılır. Ense kalınlığı (NT) ölçümü ve anne kanındaki PAPP-A, β-HCG düzeyleri değerlendirilir.
  • Dörtlü Test: 16–18. haftalarda yapılır. Anne kanındaki AFP, β-HCG, estriol ve inhibin A ölçülerek risk hesaplanır.
  • Non-invaziv Prenatal Test (NIPT): 10. haftadan itibaren yapılabilir. Anne kanından bebeğe ait DNA analiz edilerek Trizomi 21 riski yüksek doğrulukla belirlenir.

Bu testler tanı koymaz, yalnızca risk tahmini yapar. Yüksek risk durumunda tanı testlerine geçilir.

2- Tanı Testleri (Kesin Sonuç)

  • Koryon Villus Biyopsisi (CVS): 11–14. haftalar arasında plasentadan örnek alınarak yapılır.
  • Amniyosentez: 16. haftadan sonra rahim sıvısından örnek alınarak bebeğin kromozom analizi yapılır.

Bu testler %100’e yakın doğrulukla Down sendromu tanısı koyar. İşlem sonrası düşük riski gibi komplikasyonlar nadir de olsa mevcuttur.

Down Sendromlu Bireylerin Yaşamı

Down sendromu doğumdan sonra yaşam boyu süren bir durumdur. Ancak gelişen tıbbi ve sosyal destek olanaklarıyla bu bireylerin yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir. Erken dönem özel eğitim, fizyoterapi, dil-konuşma terapisi ve düzenli sağlık kontrolleri ile Down sendromlu bireyler bağımsız ve üretken bir yaşam sürebilir.

Doğum sonrası çocuk kardiyoloji, endokrinoloji, gelişimsel pediatri ve özel eğitim uzmanları ile birlikte multidisipliner takip gereklidir.

Genetik bir hata sonucu 21. kromozomun fazladan bir kopya ile bulunmasıdır. Nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte ileri anne yaşı en önemli risk faktörüdür.

Hayır. Ancak gebelik sırasında tarama ve tanı testleriyle erken dönemde saptanabilir.

Evet. Tarama testleriyle risk hesaplanır, tanı testleriyle kesin olarak anlaşılır.

Uygun sağlık ve eğitim desteğiyle birçok Down sendromlu birey üretken, sosyal ve aktif bir yaşam sürebilir.

Çoğu durumda rastlantısal olarak ortaya çıkar. Ancak nadiren ailesel geçişli formlar da görülebilir. Bu nedenle tanı sonrası genetik danışmanlık önerilir.